بروتوبرفيرية مكونة للحمر | |
---|---|
آفات جلدية مزمنة في البروتوبرفيرية المكونة للحمر
| |
معلومات عامة | |
الاختصاص | علم الغدد الصم، وطب الجلد |
من أنواع | البرفيرية الحادة [1]، وبرفيريا، ومرض |
تعديل مصدري - تعديل |
بروتوبرفيرية مكونة للحمر[2] (بالإنجليزية: Erythropoietic protoporphyria) وتُعرف اختصارًا EPP، هي شكلٌ من البرفيريا، والتي تختلف في شدتها وقد تكون مؤلمة جدًا. تحدث بسبب نقص إنزيم الفيروكيلاتاز، والذي يؤدي إلى مستوياتٍ مرتفعة غير طبيعية من بروتوبرفيرين في كريات الدم الحمراء والبلازما والجلد والكبد.[3] تختلف شدة المرض من شخصٍ إلى آخر.
في عام 2008، تم التعرف على حالةٍ من البرفيريا مُشابهة سريريًا للبروتوبرفيرية المكونة للحمر، وتعرف باسم البروتوبرفيرية السائدة المرتبطة بالإكس.[4]
الأعراض والعلامات
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (ديسمبر 2018) |
الوراثة
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (ديسمبر 2018) |
الفيزيولوجيا المرضية
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (ديسمبر 2018) |
التشخيص
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (ديسمبر 2018) |
العلاج
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (ديسمبر 2018) |
الوبائيات
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (ديسمبر 2018) |
التاريخ
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (ديسمبر 2018) |
المراجع
- ^ Disease Ontology (بالإنجليزية), 27 May 2016, QID:Q5282129
- ^ "Al-Qamoos القاموس - English Arabic dictionary / قاموس إنجليزي عربي". www.alqamoos.org. مؤرشف من الأصل في 2018-12-17. اطلع عليه بتاريخ 2018-12-17.
- ^ Casanova-González، María José؛ Trapero-Marugán، María؛ Jones، E. Anthony؛ Moreno-Otero، Ricardo (28 سبتمبر 2010). "Liver disease and erythropoietic protoporphyria: a concise review". World Journal of Gastroenterology. ج. 16 ع. 36: 4526–4531. DOI:10.3748/wjg.v16.i36.4526. ISSN:2219-2840. PMC:2945483. PMID:20857522.
{{استشهاد بدورية محكمة}}
: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link) - ^ Seager، M. J.؛ Whatley، S. D.؛ Anstey، A. V.؛ Millard، T. P. (2014). "X-linked dominant protoporphyria: A new porphyria". Clinical and Experimental Dermatology. ج. 39 ع. 1: 35–7. DOI:10.1111/ced.12202. PMID:24131146.
روابط خارجية
- بروتوبرفيرية مكونة للحمر على مرجع المكتبة الوطنية للطب الرئيسي لعلم الوراثة.