| متلازمة اعتلال الأعصاب الحسية الترنحية | |
|---|---|
| معلومات عامة | |
| من أنواع | أمراض متقدرية، واضطراب صبغي جسدي متنحي |
تعديل مصدري - تعديل  | |
يعد متلازمة اعتلال الأعصاب الحسية الترنحية، عسر الكلام وشلل في عضلات العين هي مرض وراثي نادرُُ جدًا يتسم بتشوهات في العين والأعصاب.
العلامات والأعراض
يتسم هذا الاعتلال بثلاثة أعراض تبدأ في مرحلة البلوغ وتتكون من: اعتلال الأعصاب الحسية الترنحية، عسر في الكلام، وشلل في عضلات العين. غالبًا ما يكشف التصوير بالرنين المغناطيسي عن تشوهات في المادة البيضاء بالدماغ واعتلالات في منطقة المهاد أسفل الدماغ على الجهتين. قد تحدث أعراض أخرى مثل اعتلال عضلي شامل وصرع وصمم.[1][2]
المسببات
تحدث المتلازمة بسبب طفرة جسمية متنحية في جين POLG.[3][4]
علم الأوبئة
وفقًا للوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت، تم ذكر مايقرب من 29 حالة في المصادر الطبية.[5] معظم هذه الحالات المسجلة كانت من أوروبا.[6][7][8][9][10][11][12]
المراجع
- ^ "Orphanet: Sensory ataxic neuropathy-dysarthria-ophthalmoparesis syndrome". www.orpha.net. اطلع عليه بتاريخ 2025-01-01.
- ^ "UniProt". www.uniprot.org. اطلع عليه بتاريخ 2025-01-01.
- ^ Angelini, Corrado (2014). Angelini, Corrado (ed.). SANDO (Sensory Ataxic Neuropathy, Dysarthria, Ophthalmoparesis) (بالإنجليزية). Cham: Springer International Publishing. pp. 259–260. DOI:10.1007/978-3-319-07500-6_59. ISBN:978-3-319-07500-6. Archived from the original on 2023-02-18.
- ^ "Sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis | About the Disease | GARD". rarediseases.info.nih.gov (بالإنجليزية). Retrieved 2025-01-01.
- ^ "Entry - #607459 - SENSORY ATAXIC NEUROPATHY, DYSARTHRIA, AND OPHTHALMOPARESIS; SANDO - OMIM". www.omim.org (بAmerican English). Retrieved 2025-01-01.
{{استشهاد ويب}}: line feed character في|عنوان=في مكان 6 (help) - ^ Fadic، R.؛ Russell، J. A.؛ Vedanarayanan، V. V.؛ Lehar، M.؛ Kuncl، R. W.؛ Johns، D. R. (1997-07). "Sensory ataxic neuropathy as the presenting feature of a novel mitochondrial disease". Neurology. ج. 49 ع. 1: 239–245. DOI:10.1212/wnl.49.1.239. ISSN:0028-3878. PMID:9222196. مؤرشف من الأصل في 2024-08-06.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في:|تاريخ=(مساعدة) - ^ Rantamäki، M.؛ Krahe، R.؛ Paetau، A.؛ Cormand، B.؛ Mononen، I.؛ Udd، B. (25 سبتمبر 2001). "Adult-onset autosomal recessive ataxia with thalamic lesions in a Finnish family". Neurology. ج. 57 ع. 6: 1043–1049. DOI:10.1212/wnl.57.6.1043. ISSN:0028-3878. PMID:11571332. مؤرشف من الأصل في 2023-12-03.
- ^ Van Goethem، G.؛ Martin، J. J.؛ Dermaut، B.؛ Löfgren، A.؛ Wibail، A.؛ Ververken، D.؛ Tack، P.؛ Dehaene، I.؛ Van Zandijcke، M. (2003-02). "Recessive POLG mutations presenting with sensory and ataxic neuropathy in compound heterozygote patients with progressive external ophthalmoplegia". Neuromuscular disorders: NMD. ج. 13 ع. 2: 133–142. DOI:10.1016/s0960-8966(02)00216-x. ISSN:0960-8966. PMID:12565911. مؤرشف من الأصل في 2024-12-28.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في:|تاريخ=(مساعدة) - ^ Van Goethem، G.؛ Luoma، P.؛ Rantamäki، M.؛ Al Memar، A.؛ Kaakkola، S.؛ Hackman، P.؛ Krahe، R.؛ Löfgren، A.؛ Martin، J. J. (12 أكتوبر 2004). "POLG mutations in neurodegenerative disorders with ataxia but no muscle involvement". Neurology. ج. 63 ع. 7: 1251–1257. DOI:10.1212/01.wnl.0000140494.58732.83. ISSN:1526-632X. PMID:15477547. مؤرشف من الأصل في 2024-07-25.
- ^ Mancuso، M.؛ Filosto، M.؛ Bellan، M.؛ Liguori، R.؛ Montagna، P.؛ Baruzzi، A.؛ DiMauro، S.؛ Carelli، V. (27 يناير 2004). "POLG mutations causing ophthalmoplegia, sensorimotor polyneuropathy, ataxia, and deafness". Neurology. ج. 62 ع. 2: 316–318. DOI:10.1212/wnl.62.2.316. ISSN:1526-632X. PMID:14745080. مؤرشف من الأصل في 2024-02-29.
- ^ Winterthun، S.؛ Ferrari، G.؛ He، L.؛ Taylor، R. W.؛ Zeviani، M.؛ Turnbull، D. M.؛ Engelsen، B. A.؛ Moen، G.؛ Bindoff، L. A. (12 أبريل 2005). "Autosomal recessive mitochondrial ataxic syndrome due to mitochondrial polymerase gamma mutations". Neurology. ج. 64 ع. 7: 1204–1208. DOI:10.1212/01.WNL.0000156516.77696.5A. ISSN:1526-632X. PMID:15824347. مؤرشف من الأصل في 2024-07-25.
- ^ Bird, T D; Shaw, C M (1 Feb 1978). "Progressive myoclonus and epilepsy with dentatorubral degeneration: a clinicopathological study of the Ramsay Hunt syndrome". Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry (بالإنجليزية). 41 (2): 140–149. DOI:10.1136/jnnp.41.2.140. ISSN:0022-3050. Archived from the original on 2022-06-15.
 | هذه بذرة مقالة عن العلوم الطبية بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها. |
