| متلازمة سيكل | |
|---|---|
 صبي مصاب بمتلازمة سيكل (يسار)
| |
| تسميات أخرى | متلازمة هاربر |
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | علم الوراثة الطبية |
| من أنواع | اضطراب صبغي جسدي متنحي [1]، وقزامة أساسية، ومتلازمة[1]، ومرض |
| الأسباب | |
| الأسباب | عيوب الجينات على الكروموسوم 3 و 18. |
تعديل مصدري - تعديل  | |
متلازمة سيكل أو قزم أساسي صغير الرأس (المعروف أيضًا باسم القزامة مع رأس طير ومتلازمة هاربر وفيركو-قزامة سيكل وقزم سيكل الطيري الرأس أو قزامة سيكل الطيرية الرأس[2] ) هو اضطراب خلقي تقزمي نادر جدًا. يُورث عن طريق خاصة صبغية متنحية بالصبغيات الجسدية. [3] تتميز هذه المتلازمة بتقييد النمو داخل الرحم والتقزم بعد الولادة مع رأس صغير ووجه ضيق يُشبه وجه الطائر مع أنف يشبه المنقار وعينين كبيرتين مع شقوق جفنية مائلة للأسفل [4] وفك سفلي مُتضائل وإعاقة ذهنية.
الأعراض والعلامات
تشمل الأعراض ما يلي:
- الإعاقة الذهنية (أكثر من نصف المرضى لديهم معدل ذكاء أقل من 50)
- صغر الرأس
- في بعض الأحيان قلة الكريات الشاملة (انخفاض عدد خلايا الدم)
- عدم وجود الخصية عند الذكور
- انخفاض الوزن عند الولادة
- خلع الحوض والكوع
- عيون كبيرة بشكل غير عادي
- العمى أو ضعف البصر
- أذنان كبيرتان ومنخفضتان
- ذقن صغير بسبب تضاؤل الفك السفلي
علم الوراثة
يُعتقد أن هذا المرض ناتج عن عيوب في جينات الكروموسومين 3 و18. إحدى أشكال متلازمة سيكل يمكن أن تكون ناتجة عن طفرة في الجين المسؤول عن بروتين رَنَح تَوَسُّع الشُّعَيرات والبروتين المرتبط ريد 3 (ATR) الذي يرسم خريطة للكروموسوم 3 في المنطقة 3q22.1–q24. هذا الجين يلعب دورًا مركزيًا في استجابة الخلية للأضرار التي تصيب الحمض النووي وإصلاحها.
| يكتب | أوميم | جين | الموضع |
|---|---|---|---|
| إس كيه كي إل 1 | الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM): 210600 | معدل الانحدار الخطي | 3س22–س24 |
| إس كيه كي إل 2 | الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM): 606744 | ؟ | 18ص11-س11 |
| إس سي كي إل 3 | الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM): 608664 | ؟ | 14ق |
| إس سي كي إل 4 | الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM): 613676 | سينبج | 13q12 |
التاريخ
سُمِّيت هذه المتلازمة على اسم الطبيب الألماني الأميركي هلموت بول جورج سيكل (1900-1960). [5] أُطلق اسم متلازمة هاربر على طبيبة الأطفال ريتا جي. هاربر.[6][7]
انظر أيضًا
المراجع
- ^ Disease Ontology (بالإنجليزية), 27 May 2016, QID:Q5282129
- ^ Harsha Vardhan BG، Muthu MS، Saraswathi K، Koteeswaran D (2007). "Bird-headed dwarf of Seckel". J Indian Soc Pedod Prev Dent. 25 Suppl: S8–9. PMID:17921644. مؤرشف من الأصل في 2024-06-22.
- ^ James Wynbrandt؛ Mark D. Ludman (فبراير 2008). The encyclopedia of genetic disorders and birth defects. Infobase Publishing. ص. 344–. ISBN:978-0-8160-6396-3. مؤرشف من الأصل في 2023-07-16. اطلع عليه بتاريخ 2011-01-07.
- ^ Jung M، Rai A، Wang L، Puttmann K، Kukreja K، Koh CJ (2018). "Nephrolithiasis in a 17-Year-Old Male With Seckel Syndrome and Horseshoe Kidneys: Case Report and Review of the Literature". Urology. ج. 120: 241–243. DOI:10.1016/j.urology.2018.05.023. PMID:29894776. S2CID:48353132.
- ^ Seckel, H. P. G. Bird-headed Dwarfs: Studies in Developmental Anthropology Including Human Proportions. Springfield, Ill.: Charles C Thomas (pub.) 1960.
- ^ "Seckel's syndrome". مؤرشف من الأصل في 2012-09-17.
- ^ Harper RG، Orti E، Baker RK (مايو 1967). "Bird-beaded dwarfs (Seckel's syndrome). A familial pattern of developmental, dental, skeletal, genital, and central nervous system anomalies". J. Pediatr. ج. 70 ع. 5: 799–804. DOI:10.1016/S0022-3476(67)80334-2. PMID:6022184.
