| BRCA2 | |
|---|---|
| معرف | |
| رمز | ? |
يمثل BRCA2 جينًا بشريًا والبروتين الخاص به، ويُكتب هذا الرمز مائلًا ليمثل الجين وغير مائل ليمثل البروتين نفسه؛ حيث تم الاتفاق على هذا الاسم رسميًا من قبل منظمة الجينوم البشري، ويوجد رمز آخر وهو FANCD1 والذي يمثل ارتباط الجين ببروتينات FANC، ويعرف سرطان الثدي2 على انه جين الورم القامع.[1][2] يُعد بروتين الجين الناظر -الموجود في جميع البشر-مسئولًا عن اصلاح الحمض النووى DNA.[3]
سرطان الثدي1 وسرطان الثدي 2 يظهر بشكل طبيعى في خلايا الثدي وخلايا الأنسجة الأخرى، حيث يساعدان في إصلاح الحمض النووي DNA التالف أو تدمير الخلية ذاتها إذا كان الحمض النووى غير قابل للإصلاح؛ حيث يساهمان في إصلاح تلف الكروموسومات بما يؤديانه من دورٍ هام في تصحيح أخطاء شريطي الحمض النووي[4] [5] .أما إذا حدث تلف لسرطان الثدي1 وسرطان الثدي2 -وذلك عند حدوث طفرة في سرطان الثدي- فإن الحمض النووي التالف لا يتم إصلاحه بشكل ملائم مما يزيد من خطر حدوث سرطان للثدي [6] [4].النوع السائد لديه وظيفة قمعية للورم في حين أن الطفرة في تلك الجينات تُحدث خسارة في تلك الوظيفة والتي بالتالى تزيد من خطر إصابة سرطان للثدي.[7]
إن جين سرطان الثدي يقع على الذراع الأكثر طولًا من الكروموسوم 13 في الموضع 12.3 [8] .المرجع البشري لجين سرطان الثدي يحوي 27 إكسون، وشريط DNA المتمم يحوي 10.254 زوج من القواعد [9]والتي تُتَرجَم إلى بروتينٍ من 3418 حمضًا أمينيًا.[10][11]
مراجع
- ^ Cooke, T. G.; Reeves, J. R.; Duncan, J. A. (1 Oct 1998). "BRCA1 and BRCA2 proteins: roles in health and disease". Molecular Pathology (بالإنجليزية). 51 (5): 237–247. DOI:10.1136/mp.51.5.237. ISSN:1472-4154. PMID:10193517. Archived from the original on 2019-04-10.
- ^ Yoshida, Kiyotsugu; Miki, Yoshio (1 Nov 2004). "Role of BRCA1 and BRCA2 as regulators of DNA repair, transcription, and cell cycle in response to DNA damage". Cancer Science (بالإنجليزية). 95 (11): 866–871. DOI:10.1111/j.1349-7006.2004.tb02195.x. ISSN:1349-7006. Archived from the original on 2019-12-07.
- ^ "college of american pathologists". مؤرشف من الأصل في 2016-12-20.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الاستشهاد بدورية محكمة يطلب|دورية محكمة=(مساعدة) - ^ ا ب Friedenson، Bernard (6 أغسطس 2007). "The BRCA1/2 pathway prevents hematologic cancers in addition to breast and ovarian cancers". BMC Cancer. ج. 7: 152. DOI:10.1186/1471-2407-7-152. ISSN:1471-2407. PMC:1959234. PMID:17683622. مؤرشف من الأصل في 2019-12-16.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: تنسيق PMC (link) صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link) - ^ "Breast cancer genes protect against some leukemias and lymphomas". www.scivee.tv (بالإنجليزية). Archived from the original on 2018-06-03. Retrieved 2018-12-06.
- ^ "Genetic Counseling | Cancer Genetics and Prevention Program". www.pamf.org. مؤرشف من الأصل في 2018-11-11. اطلع عليه بتاريخ 2018-12-06.
- ^ Livingston, David M.; O'Donovan, Peter J. (1 Jun 2010). "BRCA1 and BRCA2: breast/ovarian cancer susceptibility gene products and participants in DNA double-strand break repair". Carcinogenesis (بالإنجليزية). 31 (6): 961–967. DOI:10.1093/carcin/bgq069. ISSN:0143-3334. Archived from the original on 2019-11-12.
- ^ Wooster، Richard؛ Neuhausen، Susan L.؛ Mangion، Jonathan؛ Quirk، Yvette؛ Ford، Deborah؛ Collins، Nadine؛ Nguyen، Kim؛ Seal، Sheila؛ Tran، Thao (1 سبتمبر 1994). "Localization of a Breast Cancer Susceptibility Gene, BRCA2, to Chromosome 13q12-13". Science. ج. 265: 2088–2090. DOI:10.1126/science.8091231. ISSN:0036-8075. مؤرشف من الأصل في 2019-12-07.
- ^ "BRCA2 BRCA2, DNA repair associated [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. مؤرشف من الأصل في 2019-04-21. اطلع عليه بتاريخ 2018-12-06.
- ^ "BRCA2 - Breast cancer type 2 susceptibility protein - Homo sapiens (Human) - BRCA2 gene & protein". www.uniprot.org. مؤرشف من الأصل في 2019-04-27. اطلع عليه بتاريخ 2018-12-06.
- ^ Williams-Jones، Bryn؛ Burgess، Michael M. (2004). "Social Contract Theory and Just Decision Making: Lessons from Genetic Testing for the BRCA Mutations". Kennedy Institute of Ethics Journal. ج. 14 ع. 2: 115–142. DOI:10.1353/ken.2004.0026. ISSN:1086-3249. مؤرشف من الأصل في 2020-04-17.
