HEYL

HEYL
معرفات
أسماء بديلة	HEYL, HESR3, HEY3, HRT3, bHLHb33, hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif-like, hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif like
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 609034 MGI: MGI:1860511 HomoloGene: 8494 GeneCards: 26508
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• microsatellite binding; • ربط دي إن إي; • sequence-specific DNA binding; • ‏GO:0001106 transcription corepressor activity; • protein dimerization activity; • protein homodimerization activity; • ‏GO:0001131، ‏GO:0001151، ‏GO:0001130، ‏GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • ‏GO:0001077، ‏GO:0001212، ‏GO:0001213، ‏GO:0001211، ‏GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; • transcription factor binding; • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني; • protein heterodimerization activity; • AF-1 domain binding; • RNA polymerase II core promoter sequence-specific DNA binding; • ‏GO:0000983 RNA polymerase II general transcription initiation factor activity; • ‏GO:0001200، ‏GO:0001133، ‏GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; • ‏GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding; • ‏GO:0001078، ‏GO:0001214، ‏GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific; • sequence-specific double-stranded DNA binding;
مكونات خلوية	• بلازم نووي; • نواة; • سيتوبلازم;
عمليات حيوية	• ‏GO:0009373 ضبط نسخ الدنا; • negative regulation of androgen receptor signaling pathway; • cellular response to BMP stimulus; • glomerulus development; • transcription by RNA polymerase II; • negative regulation of gene expression; • نسخ الدنا; • نمو متعدد الخلايا; • proximal tubule development; • skeletal muscle cell differentiation; • Notch signaling pathway; • ‏GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • positive regulation of neuron differentiation; • ‏GO:0003257، ‏GO:0010735، ‏GO:1901228، ‏GO:1900622، ‏GO:1904488 ضبط زيادي للنسخ انطلاقا من محفز بوليميراز الرنا الثاني; • outflow tract morphogenesis; • atrioventricular valve morphogenesis; • cardiac ventricle morphogenesis; • cardiac epithelial to mesenchymal transition; • mesenchymal cell development; • pulmonary valve morphogenesis; • epithelial to mesenchymal transition involved in endocardial cushion formation; • ventricular septum morphogenesis; • endocardial cushion morphogenesis; • ‏GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated; • positive regulation of transcription of Notch receptor target; • blood vessel development; • نماء القلب; • تمايز خلوي; • regulation of neurogenesis; • negative regulation of DNA-binding transcription factor activity; • aortic valve morphogenesis; • Notch signaling involved in heart development; • نقل شاردة الكالسيوم; • circulatory system development;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
	Q9NQ87
	Q9DBX7
	‏NM_014571 XM_005270745، ‏NM_014571
	NM_013905
	‏XP_005270802 NP_055386، ‏XP_005270802
	NP_038933
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

HEYL‏ (Hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif-like) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين HEYL في الإنسان.^[1]^[2]^[3]

يُشفِّر هذا الجين عضوًا من عائلة عوامل النسخ الأساسية الحلزونية الحلقية (bHLH) ذات الشعر والمُحسِّنة للانقسام المرتبط (HESR). يحتوي تسلسل البروتين المُشفَّر على نطاق bHLH وبرتقالي محفوظين، إلا أن نمط YRPW الخاص به قد انحرف عن أعضاء عائلة HESR الأخرى. يُعتقد أنه مُفعِّل لإشارات Notch ومُنظِّم لقرارات مصير الخلايا. عُثر على مُتغيِّرات نسخ مُوصَّلة بشكل بديل، ولكن لم تُحدَّد صلاحيتها البيولوجية بعد.^[3]

المراجع

^ "Entrez Gene: HEYL hairy/enhancer-of-split related with YRPW motif-like". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
^ Leimeister C، Externbrink A، Klamt B، Gessler M (سبتمبر 1999). "Hey genes: a novel subfamily of hairy- and Enhancer of split related genes specifically expressed during mouse embryogenesis". Mech Dev. ج. 85 ع. 1–2: 173–7. DOI:10.1016/S0925-4773(99)00080-5. PMID:10415358.
^ ^ا ^ب Steidl C، Leimeister C، Klamt B، Maier M، Nanda I، Dixon M، Clarke R، Schmid M، Gessler M (أغسطس 2000). "Characterization of the human and mouse HEY1, HEY2, and HEYL genes: cloning, mapping, and mutation screening of a new bHLH gene family". Genomics. ج. 66 ع. 2: 195–203. DOI:10.1006/geno.2000.6200. PMID:10860664.

قراءة متعمقة

Iso T، Kedes L، Hamamori Y (2003). "HES and HERP families: multiple effectors of the Notch signaling pathway". J. Cell. Physiol. ج. 194 ع. 3: 237–55. DOI:10.1002/jcp.10208. PMID:12548545.
Kokubo H، Miyagawa-Tomita S، Johnson RL (2006). "Hesr, a mediator of the Notch signaling, functions in heart and vessel development". Trends Cardiovasc. Med. ج. 15 ع. 5: 190–4. DOI:10.1016/j.tcm.2005.05.005. PMID:16165016.
Bonaldo MF، Lennon G، Soares MB (1997). "Normalization and subtraction: two approaches to facilitate gene discovery". Genome Res. ج. 6 ع. 9: 791–806. DOI:10.1101/gr.6.9.791. PMID:8889548.
Firulli BA، Hadzic DB، McDaid JR، Firulli AB (2000). "The basic helix-loop-helix transcription factors dHAND and eHAND exhibit dimerization characteristics that suggest complex regulation of function". J. Biol. Chem. ج. 275 ع. 43: 33567–73. DOI:10.1074/jbc.M005888200. PMC:2561327. PMID:10924525.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Nakagawa O، McFadden DG، Nakagawa M، وآخرون (2001). "Members of the HRT family of basic helix-loop-helix proteins act as transcriptional repressors downstream of Notch signaling". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 97 ع. 25: 13655–60. DOI:10.1073/pnas.250485597. PMC:17631. PMID:11095750.
Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
Colland F، Jacq X، Trouplin V، وآخرون (2004). "Functional proteomics mapping of a human signaling pathway". Genome Res. ج. 14 ع. 7: 1324–32. DOI:10.1101/gr.2334104. PMC:442148. PMID:15231748.
Rual JF، Venkatesan K، Hao T، وآخرون (2005). "Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network". Nature. ج. 437 ع. 7062: 1173–8. DOI:10.1038/nature04209. PMID:16189514.

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 1 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[1] "Entrez Gene: HEYL hairy/enhancer-of-split related with YRPW motif-like". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

[2] Leimeister C، Externbrink A، Klamt B، Gessler M (سبتمبر 1999). "Hey genes: a novel subfamily of hairy- and Enhancer of split related genes specifically expressed during mouse embryogenesis". Mech Dev. ج. 85 ع. 1–2: 173–7. DOI:10.1016/S0925-4773(99)00080-5. PMID:10415358.

[:0-3] ا ^ب Steidl C، Leimeister C، Klamt B، Maier M، Nanda I، Dixon M، Clarke R، Schmid M، Gessler M (أغسطس 2000). "Characterization of the human and mouse HEY1, HEY2, and HEYL genes: cloning, mapping, and mutation screening of a new bHLH gene family". Genomics. ج. 66 ع. 2: 195–203. DOI:10.1006/geno.2000.6200. PMID:10860664.

[1]

[2]

[3]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 609034
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000372852 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1415526