TSHZ3 ا

TSHZ3
بنى متوفرة
بنك بيانات البروتين	Ortholog search: PDBe RCSB
قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين
	2DMI
معرفات
أسماء بديلة	TSHZ3, TSH3, ZNF537, teashirt zinc finger homeobox 3
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 614119 MGI: MGI:2442819 HomoloGene: 10835 GeneCards: 57616
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• ربط أيون فلزي; • ربط دي إن إي; • chromatin binding; • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني; • ‏GO:0001078، ‏GO:0001214، ‏GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific; • ربط حمض نووي; • ‏GO:0001200، ‏GO:0001133، ‏GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
مكونات خلوية	• إسقاط خلية; • مخروط النمو; • نواة; • بلازم نووي;
عمليات حيوية	• تنظيم التعبير الجيني; • ‏GO:0009373 ضبط نسخ الدنا; • نسخ الدنا; • regulation of respiratory gaseous exchange by nervous system process; • ‏GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated; • نمو متعدد الخلايا; • ‏GO:0044324، ‏GO:0003256، ‏GO:1901213، ‏GO:0046019، ‏GO:0046020، ‏GO:1900094، ‏GO:0061216، ‏GO:0060994، ‏GO:1902064، ‏GO:0003258، ‏GO:0072212 ضبط النسخ انطلاقاً من محفز بوليميراز الرنا الثاني; • ‏GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • positive regulation of synaptic transmission, glutamatergic; • تأييد طويل الأمد;
	المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
	Q63HK5
	Q8CGV9
	‏NR_138034، ‏NR_138035، ‏NR_138036، ‏XM_047439132 NM_020856، ‏NR_138034، ‏NR_138035، ‏NR_138036، ‏XM_047439132
	‏XM_006539961، ‏XM_006539963، ‏XM_006539964، ‏XM_006539965، ‏XM_006539966، ‏XM_017322238 NM_172298، ‏XM_006539961، ‏XM_006539963، ‏XM_006539964، ‏XM_006539965، ‏XM_006539966، ‏XM_017322238
	NP_065907
	‏XP_006540024، ‏XP_006540026، ‏XP_006540027، ‏XP_006540028، ‏XP_006540029، ‏XP_017177727 NP_758502، ‏XP_006540024، ‏XP_006540026، ‏XP_006540027، ‏XP_006540028، ‏XP_006540029، ‏XP_017177727
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

TSHZ3‏ (Teashirt zinc finger homeobox 3) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TSHZ3 في الإنسان.^[1]^[2]^[3]

في الفئران، يُعدّ هذا الجين جزءًا أساسيًا من الدائرة العصبية التي تتحكم في التنفس. كما يُعدّ هذا الجين مماثلًا لجين تيشيرت في ذبابة الفاكهة السوداء، الذي يُشفّر عامل نسخ إصبع الزنك المهم لنمو الجذع.^[2]

لا تُطوّر الفئران التي فقدت جين Tshz3 الدائرة العصبية لمولد إيقاع التنفس (مولد النماذج المركزي)، وهو جهاز تنظيم ضربات القلب الذي يُنتج إيقاعًا متذبذبًا في جذع الدماغ ويتحكم في التنفس الذاتي. توجد خلايا RRG العصبية، ولكنها غير طبيعية. لا تنجو هذه الفئران لأنها لا تبدأ التنفس بعد الولادة. تُدرس علاقة Tshz3 بعيوب التنفس لدى الرضع لدى البشر.^[3]

تم تحديد TSHZ3 كمنطقة حرجة لمتلازمة مرتبطة بحذف متغاير الزيجوت في الفترة 19q12-q13.11، والتي تشمل أعراض اضطراب طيف التوحد (ASD) مثل السمات التوحدية، واضطرابات الكلام، والإعاقة الذهنية، بالإضافة إلى تشوهات في الجهاز الكلوي. تُظهر الفئران المصابة بحذف متغاير الزيجوت في Tshz3 (Tshz3lacZ/+) إثراءً في الجينات المتماثلة المرتبطة باضطراب طيف التوحد في القشرة المخية، وتغيرات وظيفية في الدوائر القشرية المخططية، وتشوهات سلوكية مرتبطة باضطراب طيف التوحد.^[4]

يؤدي الحذف المشروط لـ Tshz3 بعد الولادة لدى الفئران إلى اختلالات سلوكية تُحاكي اضطراب طيف التوحد، بالإضافة إلى تشوهات في النقل المشبكي ومرونة الدائرة القشرية المخططية. ترتبط هذه التغييرات بخلل في التعبير القشري لأكثر من 1000 جين، وخاصة الجينات التي تشفر المكونات المشبكية، ونصفها له نظائر بشرية تشارك في اضطراب طيف التوحد.^[5]

المراجع

^ Caubit X، Gubellini P، Andrieux J، Roubertoux PL، Metwaly M، Jacq B، Fatmi A، Had-Aissouni L، Kwan KY، Salin P، Carlier M، Liedén A، Rudd E، Shinawi M، Vincent-Delorme C، Cuisset JM، Lemaitre MP، Abderrehamane F، Duban B، Lemaitre JF، Woolf AS، Bockenhauer D، Severac D، Dubois E، Zhu Y، Sestan N، Garratt AN، Kerkerian-Le Goff L، Fasano L (نوفمبر 2016). "TSHZ3 deletion causes an autism syndrome and defects in cortical projection neurons". Nat. Genet. ج. 48 ع. 11: 1359–69. DOI:10.1038/ng.3681. PMC:5083212. PMID:27668656. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تجاهل المحلل الوسيط |laysummary= لأنه غير معروف (مساعدة)
^ ^ا ^ب Caubit X، Thoby-Brisson M، Voituron N، Filippi P، Bévengut M، Faralli H، Zanella S، Fortin G، Hilaire G، Fasano L (يوليو 2010). "Teashirt 3 regulates development of neurons involved in both respiratory rhythm and airflow control". J. Neurosci. ج. 30 ع. 28: 9465–76. DOI:10.1523/JNEUROSCI.1765-10.2010. PMID:20631175. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تجاهل المحلل الوسيط |laysummary= لأنه غير معروف (مساعدة)
^ ^ا ^ب "Entrez Gene: TSHZ3 teashirt family zinc finger 3". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
^ Caubit X، Gubellini P، Andrieux J، Roubertoux PL، Metwaly M، Jacq B، وآخرون (نوفمبر 2016). "TSHZ3 deletion causes an autism syndrome and defects in cortical projection neurons". Nature Genetics. ج. 48 ع. 11: 1359–1369. DOI:10.1038/ng.3681. PMC:5083212. PMID:27668656.
^ Chabbert D، Caubit X، Roubertoux PL، Carlier M، Habermann B، Jacq B، وآخرون (أغسطس 2019). "Postnatal Tshz3 Deletion Drives Altered Corticostriatal Function and Autism Spectrum Disorder-like Behavior". Biological Psychiatry. ج. 86 ع. 4: 274–285. DOI:10.1016/j.biopsych.2019.03.974. PMID:31060802. S2CID:85532974.

قراءة متعمقة

Olsen JV، Blagoev B، Gnad F، وآخرون (2006). "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks". Cell. ج. 127 ع. 3: 635–48. DOI:10.1016/j.cell.2006.09.026. PMID:17081983.
Mehrle A، Rosenfelder H، Schupp I، وآخرون (2006). "The LIFEdb database in 2006". Nucleic Acids Res. ج. 34 ع. Database issue: D415–8. DOI:10.1093/nar/gkj139. PMC:1347501. PMID:16381901.
Wiemann S، Arlt D، Huber W، وآخرون (2004). "From ORFeome to biology: a functional genomics pipeline". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2136–44. DOI:10.1101/gr.2576704. PMC:528930. PMID:15489336.
Brandenberger R، Wei H، Zhang S، وآخرون (2005). "Transcriptome characterization elucidates signaling networks that control human ES cell growth and differentiation". Nat. Biotechnol. ج. 22 ع. 6: 707–16. DOI:10.1038/nbt971. PMID:15146197.
Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
Wiemann S، Weil B، Wellenreuther R، وآخرون (2001). "Toward a catalog of human genes and proteins: sequencing and analysis of 500 novel complete protein coding human cDNAs". Genome Res. ج. 11 ع. 3: 422–35. DOI:10.1101/gr.GR1547R. PMC:311072. PMID:11230166.
Hartley JL، Temple GF، Brasch MA (2001). "DNA cloning using in vitro site-specific recombination". Genome Res. ج. 10 ع. 11: 1788–95. DOI:10.1101/gr.143000. PMC:310948. PMID:11076863.
Nagase T، Kikuno R، Ishikawa K، وآخرون (2000). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro". DNA Res. ج. 7 ع. 2: 143–50. DOI:10.1093/dnares/7.2.143. PMID:10819331.

هذه بذرة مقالة عن بروتين بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[pmid27668656-1] Caubit X، Gubellini P، Andrieux J، Roubertoux PL، Metwaly M، Jacq B، Fatmi A، Had-Aissouni L، Kwan KY، Salin P، Carlier M، Liedén A، Rudd E، Shinawi M، Vincent-Delorme C، Cuisset JM، Lemaitre MP، Abderrehamane F، Duban B، Lemaitre JF، Woolf AS، Bockenhauer D، Severac D، Dubois E، Zhu Y، Sestan N، Garratt AN، Kerkerian-Le Goff L، Fasano L (نوفمبر 2016). "TSHZ3 deletion causes an autism syndrome and defects in cortical projection neurons". Nat. Genet. ج. 48 ع. 11: 1359–69. DOI:10.1038/ng.3681. PMC:5083212. PMID:27668656. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تجاهل المحلل الوسيط |laysummary= لأنه غير معروف (مساعدة)

[pmid20631175-2] ا ^ب Caubit X، Thoby-Brisson M، Voituron N، Filippi P، Bévengut M، Faralli H، Zanella S، Fortin G، Hilaire G، Fasano L (يوليو 2010). "Teashirt 3 regulates development of neurons involved in both respiratory rhythm and airflow control". J. Neurosci. ج. 30 ع. 28: 9465–76. DOI:10.1523/JNEUROSCI.1765-10.2010. PMID:20631175. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تجاهل المحلل الوسيط |laysummary= لأنه غير معروف (مساعدة)

[entrez-3] ا ^ب "Entrez Gene: TSHZ3 teashirt family zinc finger 3". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

[pmid276686562-4] Caubit X، Gubellini P، Andrieux J، Roubertoux PL، Metwaly M، Jacq B، وآخرون (نوفمبر 2016). "TSHZ3 deletion causes an autism syndrome and defects in cortical projection neurons". Nature Genetics. ج. 48 ع. 11: 1359–1369. DOI:10.1038/ng.3681. PMC:5083212. PMID:27668656.

[5] Chabbert D، Caubit X، Roubertoux PL، Carlier M، Habermann B، Jacq B، وآخرون (أغسطس 2019). "Postnatal Tshz3 Deletion Drives Altered Corticostriatal Function and Autism Spectrum Disorder-like Behavior". Biological Psychiatry. ج. 86 ع. 4: 274–285. DOI:10.1016/j.biopsych.2019.03.974. PMID:31060802. S2CID:85532974.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 614119
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000651361 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1823516